Ana Fark - Penetrasyon ve İfade Edilebilirlik

Genetikteki bazı kalıtım türleri otozomal dominant koşullar kadar basit olsa da, karmaşık kalıtım türleri de olabilir. Baskın aleller kalıtsal olduklarında, belirli bir durumu veya bir sendromu oluşturan belirli bir özelliği veya bir dizi özelliği ifade etmeleri beklenir. Ancak gerçekte baskın alel, farklı insanları farklı şekillerde etkiler. Bu nedenle, belirli bir genotip, fenotipik değişkenlik veya bir dizi farklı fenotip sergileyebilir. Penetrans ve ekspresivite, bireylerde belirli bir genotipin fenotipik ekspresyon aralığını tanımlayan iki ölçümdür. NS asıl fark penetrasyon ve dışavurumculuk arasındaki penetrans, baskın bir genotipe karşılık gelen belirli bir fenotipin ekspresyon seviyelerini tanımlayan nicel bir ölçümdür. buna karşılık ekspresivite, fenotipik düzeyde ifade edilen belirli bir genotipin kapsamıdır.

Kapsanan Kilit Alanlar

1. Penetrasyon Nedir? - Tanım, Önem, Örnekler 2. Dışavurumculuk Nedir? - Tanım, Önem, Örnekler 3. Penetrasyon ve Dışavurumculuk arasındaki fark nedir? – Temel Farklılıkların Karşılaştırılması

Anahtar Terimler: Penetrasyon, Dışavurumculuk, Genotip, Fenotip, Gen İfadesi, Baskın Alel, Fenotipik Değişkenlik, Genetik sendromlar

penetrasyon nedir

Penetrasyon, belirli bir fenotipe sahip olan ve o belirli genotiple ilişkili fenotipi sergileyen bireylerin yüzdesidir. Başka bir deyişle, belirli bir genin veya gen kümesinin, onu taşıyan bireylerin fenotiplerinde ne ölçüde ifade edildiğini, karakteristik fenotipi gösteren taşıyıcıların oranıyla ölçüldüğünü açıklar. Fenotip düzeyindeki ifade varyasyonlarını tanımlayan nicel bir ölçümdür.

Bazı durumlarda baskın alel, Mendel genetiğini izleyerek baskın fenotip sergiler. Bu durumda, penetrasyon yüzdesi %100'dür. Ek olarak, birçok baskın genotip eksik penetrans sergiler. Eksik penetrasyonda penetrasyon yüzdesi %100'den azdır. Penetrasyon yüzdesi, aile geçmişi verilerinden ve DNA dizilimi ile tahmin edilir. Doğru bir ölçüm elde etmek için genotipler ve karşılık gelen fenotipler geniş bir popülasyonda kaydedilmelidir. Belirli bir genin sıfır ekspresyonuna sahip bireyler, daha az penetrans sergilerler. Azalan penetrans genellikle ailesel kanser sendromlarında görülür. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, bazı insanların yaşamı boyunca kanser geliştirirken, diğerlerinde değil. Azaltılmış penetrans, genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin bir kombinasyonuna bağlı olabilir.

Belirli bir genin penetransı kişiden kişiye ve kişinin yaşına göre değişebilir. Penetransı etkileyen faktörler şekil 1'de gösterilmektedir.

Şekil 1: Penetransı Etkileyen Faktörler

Dışavurumculuk Nedir?

Dışavurumculuk, fenotipik düzeyde ifade edilen belirli bir genotipin kapsamıdır. Genin ekspresyonu da yüzde olarak ifade edilebilir. Belirli bir genin ekspresyonu %50 olduğunda, o bireyde o genin karakterlerinin yalnızca yarısı bulunur. Belirli bir genin ifadesinin kapsamı çevresel faktörlere bağlıdır. Bu nedenle, aynı gen bireyler arasında değişken ifadelere sahip olabilir. Değişken ifade, fenotipin ne kadar hafif veya şiddetli olduğunu gösterir.

Birçok genetik koşul, birlikte meydana gelen bir dizi özellik olarak tanımlanır. Ortak bir nedene bağlı olarak ortaya çıkan bir grup tanınabilir özellik, sendrom olarak adlandırılır. Genetik sendromlar ifadelerinde oldukça değişkendir. Marfan sendromunun mutasyonu FBN1'de ortaya çıksa da, sendromun özellikleri insanlar arasında büyük farklılıklar gösterir. Dışavurumculuk için başka bir örnek, kedilerde polidaktilidir (fazla ayak parmaklarının oluşması). Penetrasyon ve dışavurumculuk arasındaki ilişki şekil 2'de gösterilmektedir.

Şekil 2: Penetrasyon ve Dışavurum Arasındaki İlişki

Penetrasyon ve Anlatım Arasındaki Fark

Tanım

nüfuz: Penetrasyon, belirli bir genotipin, o belirli genotiple ilişkili fenotipi sergileyen bireylerin yüzdesidir.

ifade: Dışavurumculuk, belirli bir genotipin fenotipik düzeyde ifade edilen kapsamıdır.

Önemi

nüfuz: Penetrans, genin ne sıklıkla ifade edildiğini açıklar.

ifade: Dışavurumculuk, gen ifadesinin kapsamını açıklar.

Nitel nicel

nüfuz: Penetrans nicel bir ölçümdür.

ifade: Dışavurumculuk nitel bir ölçümdür.

Hastalıklarda

nüfuz: Penetrasyon, hastalığın ortaya çıkıp çıkmadığını açıklar.

ifade: Dışavurumculuk, bir hastalığın nasıl ortaya çıktığını açıklar.

Ölçüm Türü

nüfuz: Penetrans, tek bir genin ifadesini tanımlar.

ifade: Dışavurumculuk, bir grup karakterin veya bir sendromun ifadesini tanımlar.

Genetik Analizle İlgili İlişkili Olgu

nüfuz: Eksik penetrans, genetik analizi zorlaştıran bir olgudur.

ifade: Değişken anlatımcılık, genetik analizi zorlaştıran bir olgudur.

Örnekler

nüfuz: BRCA1 ve BRCA2 genlerinin ekspresyonu, penetrasyonun bir sonucu olarak bazı bireylerde kanser geliştirir, ancak diğerlerinde değil.

ifade: Marfan sendromunun özellikleri, dışavurumculuğun bir sonucu olarak bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir.

Çözüm

Penetrasyon ve dışavurumculuk, bir baskınlık genotipi ile onunla ilişkili fenotip arasındaki ilişkiyi tanımlar. Penetrasyon, belirli bir genotipin, ilişkili fenotipini ifade eden oranıdır. Belirli bir genin ekspresyon miktarının nicel bir ölçümüdür. Dışavurumculuk, belirli bir genotipin gen ifadesindeki varyasyonları tanımlar. Bu, gen ifadesinin kapsamı ile ilişkili olan niteliksel bir ölçümdür. Bu nedenle, penetrasyon ve ifade arasındaki temel fark, parametrelerindedir.

Referans:

1. Griffiths, Anthony JF. "Nüfuz etme ve dışavurumculuk." Genetik Analize Giriş. 7. baskı. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 01 Ocak 1970. Web. Burada mevcut. 04 Haziran 2017. 2. “Fenotip Değişkenliği: Penetrans ve İfade Edilebilirlik.” Doğa Haberleri. Nature Publishing Group, n.d. Ağ. Burada mevcut. 04 Haziran 2017. 3. “Azaltılmış penetrasyon ve değişken ifade gücü nedir? – Genetik Ana Sayfa Referansı.” ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Ulusal Sağlık Enstitüleri, n.d. Ağ. Burada mevcut. 05 Haziran 2017. 4” Tek bir genin genetik analizi.” Açık Genetik – CuboCube. N.p., n.d. Ağ. Burada mevcut. 05 Haziran 2017.

Görünüm inceliği:

1. Flickr üzerinden Genomik Eğitim Programı (CC BY 2.0) tarafından “Petrasyonu etkileyen faktörler”